1. [多选题]在先天性甲状腺发育不良(thyroid dysgenesis)的患者中,发现突变的基因有
A. TTF1
B. PAH
C. TTF2
D. PAX8
E. Prop-1
2. [单选题]10岁患儿，近一年来反复水肿，病前无明显前驱感染史，曾用泼尼松治疗半年，效果不明显。查体：发育营养差，面部及四肢明显凹陷性水肿，血压17．3／12 kPa(130／90mmHg)，肺部无异常，腹膨隆，有腹水征，肝在右肋下2cm。血常规：血红蛋白11g／dl，血浆总蛋白4．2g／dl，白蛋白1．8g／d1，球蛋白2．4g／dl，胆固醇280mg／dl，尿素氮24mg／d1。尿常规：蛋白(+++)，红细胞5～10／HP。最可能的诊断为
A. 急性肾炎(acute nephritis)
B. 单纯性肾炎
C. 慢性肾炎
D. 肾炎性肾病
E. 急进性肾炎
3. [单选题]男，3个月。健康婴儿。体重5kg，用牛奶喂养，一般每天应给予8%糖牛奶和另给水分的量分别是（ ）。
A. 450ml和200ml
B. 500ml和300ml
C. 550ml和200ml
D. 600ml和100ml
E. 650ml和200ml
4. [单选题]为进一步确诊的首要检查是
A. IVP
B. 血浆纤维蛋白原
C. 肾血管造影
D. 24小时尿蛋白定量
E. 肾功能
5. [单选题]下列哪种方法不能预防或治疗此病
A. 产前母亲应用地塞米松
B. 气管内滴入肺表面活性物质
C. 清除呼吸道分泌物(airway secretion)
D. 胰岛素
E. 羊膜腔内滴入地塞米松
6. [多选题]以下哪些属于可疑佝偻病体征。()
A. 肋串珠
B. 肋外翻
C. 肋软骨沟
D. 手镯征
