1. [单选题]7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题]黄疸持续1～3个月，生长发育正常
A. 生理性黄疸
B. 病理性黄疸
C. 母乳性黄疽
D. 新生儿肝炎
E. 新生儿溶血病
3. [单选题]最符合再生障碍性贫血的化验结果是
A. RBC 4.0×1012／L，HB 75G／L，MCV 63FL，MCH 22 PG，MCHC 0.25，网织红细胞0.01
B. RBC 2.3×1012／L，HB 85G／L，MCV 94FL， MCH 35 PG，MCHC 0.35，网织红细胞0.015
C. RBC 2.0×1012／L，HB 60G／L，MCV 84 FL， MCH 30 PG，MCHC 0.33，网织红细胞0.005
D. RBC 4.5×1012／L，HB 115G／L，MCV 83FL， MCH 31 PG，MCHC 0.34，网织红细胞0.015
E. RBC 2.2×1012／L，HB 63G／L，MCV 81FL， MCH 32 PG，MCHC 0.33，网织红细胞0.009
4. [单选题]患儿，2岁，少哭，便秘，不能独立行走，不能叫爸爸、妈妈，诊断为甲状腺功能低下，下列哪种治疗错误
A. 立即开始用药治疗
B. 开始服用5～10mg／d甲状腺片
C. 每隔2～4周增加5～10mg／d，至精神食欲好转，便秘改善，甲状腺功能无亢进时改为维持量
D. 长期服用碘剂
E. 终身服用
5. [多选题]为进一步确诊可以进行下列哪项检查
A. 血生长激素测定
B. 染色体核型分析
C. 血雌激素水平测定
D. 口腔黏膜刮片X染色质检查
E. 腕部骨龄平片
