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儿科遗传性疾病一般分类为

来源: 志学网    发布:2023-03-07     [手机版]    
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导读

正确答案:E。A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病 B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病 C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病 D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病 E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]儿科遗传性疾病一般分类为

A. 染色体病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、多基因遗传病
B. 常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C. 单基因遗传病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、伴性X连锁显性遗传病
D. 常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E. 染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病


2. [单选题](假设信息)如果上述辅助检查未见异常,下列哪项有助于诊断

A. 器质胜心脏病史
B. 早产史
C. 发热史
D. 头痛病史
E. 被狗咬伤史


3. [多选题]下列哪些是心源性休克的休克症状、体征

A. 腹胀,肠麻痹
B. 脉搏细弱
C. 意识模糊
D. 皮肤花纹
E. 黏膜出血


4. [单选题]肾小球疾病通常具有以下特点,下列哪项不正确

A. 肾小球性血尿(glomerular hematuria),可伴管型尿
B. 肾小球性蛋白尿(glomerular proteinuria)以白蛋白为主
C. 无肾小管损伤
D. 肾小球滤过功能损伤先于而且重于肾小管功能障碍
E. 可引起高血压、水肿


5. [单选题]应用人工呼吸机患儿,哪项情况说明平均气道压过高

A. 自主呼吸无法打断
B. 两肺通气不佳
C. 氧分压下降
D. CO2仍有潴留
E. 血压下降,脉压减少


6. [单选题]生后7天新生儿,反应差进食少,伴呕吐,体重下降,查体:皮肤弹性差,两眼凹陷,女性外阴,血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析: 46XY,B超:双侧肾上腺增大

A. 3Β-羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症


7. [多选题]腹股沟或睾丸上方囊肿,透光试验阳性,囊肿与睾丸有明显分界。临床可诊断为

A. 交通性鞘膜积液
B. 精索鞘膜积液
C. 睾丸鞘膜积液
D. 婴儿腹型鞘膜积液
E. 输精管囊肿


8. [单选题]考虑临床诊断为

A. 大叶肺炎
B. 干酪肺炎
C. 腺病毒肺炎
D. 支原体肺炎
E. 百日咳杆菌肺炎


9. [单选题]若检查结果提示:红细胞沉降率增快,补体降低,C-反应蛋白升高,尿蛋白(++),双膝关节X线片未见骨质破坏。该患儿最可能的诊断是

A. 系统性红斑狼疮
B. 皮肌炎
C. 白塞综合征
D. 幼年类风湿关节炎
E. 渗出性多形性红斑


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