1. [多选题]在先天性甲状腺发育不良(thyroid dysgenesis)的患者中,发现突变的基因有
A. TTF1
B. PAH
C. TTF2
D. PAX8
E. Prop-1
2. [单选题]下列哪项对川崎病诊断具有特征性意义
A. 热型呈稽留热或弛张热
B. 手足硬性水肿
C. 各型皮疹
D. 体温下降后指、趾端与甲床交界处膜状或薄片脱皮
E. 结合膜充血、唇红干裂和杨梅舌
3. [单选题]为明确诊断所需要做的检查首选
A. 上消化道造影
B. 腹部X线平片
C. 腹部B超
D. 钡灌肠
E. 腹部CT
4. [单选题]该病的遗传方式主要为
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 线粒体遗传
5. [单选题]儿童皮肌炎在临床表现和病理改变上与成人不同，下列说法错误的是
A. 早期全身广泛性血管炎
B. 易发生钙质沉着
C. 雷诺现象少见
D. 很少并发恶性肿瘤
E. 食管和胃肠受累
6. [多选题]早产儿出生时呼吸不规则,暂时性青紫是由于
A. 肺泡数量少
B. 肺泡表面活性物质少
C. 呼吸中枢发育不全
D. 羊水胎粪吸入
E. 宫内窒息
7. [单选题]患儿男，6岁。间歇性黄疸2年半，发现脾肿大3个月入院。常于感冒后黄疸加重，同时尿色加深，有时排浓茶色尿。脾脏肋下13cm，质地较硬，母亲有反复黄疸病史。查体：Hb 60g／L，RBC 2．2×1012／L，球形红细胞30％，血小板正常，网织红细胞0．09。最可能的诊断是
A. 红细胞G6PD缺乏症
B. 遗传性球形红细胞增多症
C. 地中海贫血
D. 再生障碍性贫血
E. 阿司匹林中毒
8. [单选题]男孩，8岁，水肿5天，尿少、肉眼血尿2天入院。2周前，患化脓性扁桃体炎，用青霉素治疗5天。查体：眼睑、双下肢水肿，呈非凹陷性，血压16／12 kPa，尿蛋白(++)，红细胞满视野，白细胞8～10／HP，少量红细胞管型，肾功能正常。
A. 下列哪一种诊断较符合患儿的疾病
B. 药物性肾炎
C. 急性链球菌感染后肾炎
D. 急性肾盂肾炎
E. IsA肾炎
F. 肾炎性肾病
