1. [单选题]糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起
A. 氨基己糖酶
B. 葡萄糖－6－磷酸酶
C. 酪氨酸酶
D. 苯丙氨酸羟化酶
E. 半乳糖－1－磷酸－尿苷转移酶
2. [单选题]高IgM综合征常见的遗传类型是
A. X连锁遗传
B. Y连锁遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 常染色体显性遗传
E. 不属于遗传性疾病
3. [单选题]胎龄37周至未满42周，出生体重3600g
A. 正常足月新生儿
B. 足月小样儿(small for date infant)
C. 小于胎龄儿
D. 适于胎龄儿
E. 大于胎龄儿
4. [单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病
A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)
D. 青春期发育延迟
E. 特发性矮小
