遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

1. [多选题]遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

A. 氨基酸分析
B. 血滴纸片、尿液筛查试验
C. 血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH
D. 有机酸分析
E. 血生化检测

2. [多选题]关于嗜铬细胞瘤,叙述正确的有

A. 通常以常染色体显性方式遗传
B. 常表现为持续性或阵发性高血压^{(paroxysmal hypertensive)}
C. 最常见部位在肾上腺皮质
D. 较多发生于右侧
E. 需手术切除，肿瘤切除后即可获得痊愈

3. [多选题]Reye综合征与化脓性脑膜炎鉴别的主要依据^{(main basis)}是()。

A. 发病年龄
B. 有无脑膜刺激征
C. 肝脏有无肿大
D. 肝功能正常与否
E. 有没有发热

4. [单选题]患儿属于哪种临床类型

A. 原发性(家族性)
B. 感染相关性
C. 肿瘤相关性
D. 风湿性疾病
E. 免疫缺陷综合征

5. [单选题]21-三体综合征绝大部分核型是

A. 45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)
B. 45，XX(XY)，-14，+t(14q2lq)
C. 47，XX(XY)，+21
D. 46，XX(XY)，-21，+t21q
E. 46，XX(XY)，一22，+t(21q22q)

6. [单选题]先天性心脏病患儿，肺动脉瓣区第二心音亢进伴固定分裂应首先考虑

A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 法洛四联症
E. 肺动脉瓣狭窄

7. [单选题]某男孩，春节生于内蒙古呼盟牧区，现为生后第6天，不明原因出现高热。查体：臀部软组织广泛红肿，稍硬，中央区皮肤暗红，有"浮飘"感。最可能的诊断是

A. 硬肿症
B. 尿布疹
C. 皮下坏疽
D. 丹毒
E. 湿疹

8. [单选题]下列哪项不符合^{(inconformity)}房间隔缺损

A. 胸骨左缘2～3肋间可听到Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音
B. 肺动脉瓣区第二心音增强或固定分裂
C. 胸部X线示肺血管影纤细
D. 心电图示不完全性右束支传导阻滞
E. 右心房血氧含量高于上、下腔静脉血氧含量

9. [单选题]湿疹、血小板减少和容易感染

A. 伴腺苷脱氨酶缺陷的SCID
B. 瑞士型SCID
C. WISKOTT-ALDRICH综合征
D. 网状组织发育不良症
E. X-伴性隐性遗传SCID

10. [单选题]正常儿童脑脊液蛋白定量应为()。

正常儿童脑脊液蛋白定量应为()。

A.

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