1. [多选题]患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()。
A. 1%
B. 4%
C. 10%
D. 20%
E. 100%
2. [单选题]13岁女孩,月经量增多10多天。查体:贫血貌,皮肤散在出血点,肝脾未触及,Hb 100g/L,WBC 10×109/L,PLT25×109/L,骨髓增生活跃,全片可见巨核细胞55个。可能的诊断是
A. 脾功能亢进
B. 急性白血病
C. 系统性红斑狼疮
D. 再生障碍性贫血
E. 原发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura)
3. [单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于
A. 学龄期
B. 学龄前期
C. 幼儿期
D. 青春期
E. 婴儿期
4. [单选题]肺循环血流量(pulmonary circulatoryvolume)增多,而左心室,主动脉血流量减少的先天性心脏病是
A. 室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 法洛四联症
E. 肺动脉狭窄
5. [多选题]下一步处理包括(提示:活检物最终确定诊断为T淋巴细胞性非霍奇金淋巴瘤。经上述治疗后患儿一般情况好转,呼吸困难症状消除)
A. 有条件时活检物做细胞遗传学检查
B. 有条件时活检物做分子遗传学检查
C. 有条件时做全身P
D. ET检查
E. 制订详细的分期化疗方案
F. 立即做胸部放射治疗
G. 手术切除仍然肿大的颈淋巴结 G.考虑手术切除肿大的纵隔肿物
6. [多选题]中枢神经系统白血病的预防性治疗不包括
A. 甲氨蝶呤、阿糖胞苷、地塞米松3种药物联合鞘内注射
B. 大剂量甲氨蝶呤~四氢叶酸钙疗法
C. 颅脑放射治疗
D. 侧脑室引流
E. 使用两性霉素B