1. [单选题]非典型苯丙酮尿症
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶(hexosaminidase)缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
2. [单选题]硬皮病标志性抗体
A. 抗SCL～70抗体
B. 抗SSDNA抗体
C. 抗JO～1抗体
D. 抗SSB／LA抗体
E. 抗SM抗体
3. [单选题]肺门结核有气管压迫症状时治疗应首选
A. 异烟肼+利福平+激素
B. 异烟肼为主+链霉素或对氨基水杨酸钠
C. 异烟肼+链霉素+对氨基水杨酸钠
D. 异烟肼为主+利福平
E. 利福平+乙胺丁醇
4. [单选题]前囟早闭常见于
A. 佝偻病(rickets)
B. 水肿
C. 小头畸形
D. 脱水
E. 脑膜炎
