先天睾丸发育不全综合征

1. [单选题]先天睾丸发育不全综合征

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [单选题]该婴儿常见的并发症不包括

A. 红细胞增多症
B. 新生儿坏死性小肠结肠炎
C. 新生儿低血糖
D. 新生儿肺透明膜病^{(hyaline membrane disease of newborn)}
E. 新生儿吸入性肺炎^{(neonatal aspiration pneumonia)}

3. [单选题]糖皮质激素长期治疗支气管哮喘的最佳给药途径是

A. 静脉给药
B. 肌内注射给药
C. 口服给药
D. 吸入给药
E. 以上都不是

4. [单选题]新生儿黄疸,哪一项概念是错误的

A. 生理性黄疸为自限性，足月儿2周内消退，早产儿3～4周内消退
B. 60％～80％以上新生儿出现生理性黄疸
C. 早产儿血清胆红素＞17.1μmol/L(10mg/dl)以上可发生核黄疸
D. 停止母乳喂养3d内血清胆红素无明显下降者，可以排除核黄疸
E. 生后24h内出现的黄疸为病理性黄疸

5. [单选题]3天新生儿，生后16小时出现黄疸，总胆红素为85．5μmol／L(5mg／d1)，第2天及第3天测总胆红素分别为188．1μmol／L(11mg／d1)和290μmol／L (17mg／d1)。为确定诊断应首选下列哪项检查

A. 血型及血型抗体检查
B. 肝功能测定
C. 血清甲胎球蛋白含量测定
D. 红细胞G-6PD活性测定
E. 血培养及白细胞计数

6. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

7. [单选题]21-三体综合征绝大部分核型是

A. 45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)
B. 45，XX(XY)，-14，+t(14q2lq)
C. 47，XX(XY)，+21
D. 46，XX(XY)，-21，+t21q
E. 46，XX(XY)，一22，+t(21q22q)

8. [多选题]根据基本公共卫生服务规范要求，学龄前儿童健康管理服务内容不包括：()

A. 询问膳食、患病等情况
B. 进行体格检查，生长发育和心理行为发育评估
C. 进行口腔保健等健康指导。
D. 听力筛查

9. [单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验

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