1. [单选题]导致该病的基因突变是
A. Btk
B. RAG-1
C. RAG-2
D. γ-基因
E. CD40L
2. [单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查
A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 尿三氧化铁试验
D. 骨龄
E. 脑地形图
3. [单选题]新生儿轻度缺氧缺血性脑病的临床表现错误的是
A. 拥抱反射稍活跃
B. 肌张力减低
C. 兴奋与抑制交替
D. 24小时内症状最明显
E. 前囟张力正常
4. [单选题]以下符合急性血管内溶血的是
A. 起病急，黄疸明显
B. 常见脾明显增大
C. 不常见血红蛋白尿
D. 多见于先天遗传性溶血性贫血
E. 以上都不是
5. [单选题]该患儿可能的诊断是
A. 急性肾小球肾炎并高血压脑病
B. 急性肾炎并尿路感染
C. 肾炎性肾病
D. 尿路感染
E. 病毒性肾炎
6. [单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清(inarticulate speech)，书写困难(dysgraphia)，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST 105U／L，应考虑为
A. 小脑共济失调
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 苯丙酮尿症
7. [多选题]下列哪些因素可促使念珠菌病的发病
A. 长期使用广谱抗生素
B. 长期使用肾上腺皮质激素
C. 有肺炎病史
D. 白细胞减少，T细胞功能降低
E. 使用污染的输液管及导管
8. [单选题][假设信息]患儿在病程中病情进展，出现极度烦躁不安，神萎，气促加重伴口唇发绀，心率增至180次／分，左肺啰音增多，右侧叩诊呈鼓音伴呼吸音减弱。应首先考虑下列哪种情况
A. 心力衰竭
B. 呼吸衰竭
C. 中毒性脑病
D. 气胸
E. 呼吸肌疲劳
