1. [单选题]若诊断有困难时，最应选择的检查项目是
A. TRH兴奋试验
B. GnRH兴奋试验
C. GHRH兴奋试验
D. CRH兴奋试验
E. HCG刺激试验
2. [单选题]重症营养不良时下列哪一项改变是不正确的
A. 烦躁与抑郁交替
B. 全身皮下脂肪消失
C. 血清总蛋白、白蛋白降低
D. 细胞外液呈低渗性
E. 全身总液量相对较少
3. [单选题]患儿男，12岁。出生时身长及体重正常。成绩中等，家庭环境尚好。家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重25kg，心、肺、腹(-)。双睾丸较同龄人小。
A. 首先可不考虑以下哪种疾病
B. 甲状腺功能减退症
C. 宫内发育迟缓
D. 生长激素缺乏症
E. 性腺发育障碍
F. 青春期延迟
4. [单选题]为明确诊断，需要立即进行的辅助检查是
A. 肺功能
B. 血气分析
C. 腰椎穿刺
D. 颈部正侧位片
E. 血电解质
5. [多选题]住院接生的新生儿在什么时候进行新生儿听力筛查?()
A. 72小时后
B. 48小时后
C. 24小时后
D. 12小时后
6. [单选题]儿科遗传性疾病一般分类为
A. 染色体病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、多基因遗传病
B. 常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C. 单基因遗传病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、伴性X连锁显性遗传病
D. 常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E. 染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)
7. [单选题]下列哪项不是散发性先天性甲低的临床表现
A. 身材矮小，小指向内弯曲，通贯手，小指第二指节常不发育
B. 生后1～3个月内出现症状，生理性黄疸时间延长
C. 精神及动作反应都较迟钝，不爱活动
D. 吞咽缓慢，声音低哑，腹胀，常便秘
E. 皮肤粗糙，眼睑水肿，舌大宽厚，常伸出口外
8. [单选题]1岁患儿，生后牛奶喂养，未加辅食，晒太阳少，平日易腹泻。体检：发育营养中等，无特殊外貌，有肋骨串珠及郝氏沟，轻度鸡胸，化验血钙2．0mmol／L，血磷1．0mmol／L，碱性磷酸酶高。
A. 该患儿最可能出现的检查异常为
B. X线片长骨短粗和弯曲
C. 甲状旁腺素下降
D. 智商明显下降
E. 尿磷排出明显减少
F. 25(OH)D3下降
