D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应

1. [单选题]D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为 ( )

A. 46,XX
B. 46,XX,-14,+t(14q21q)
C. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D. 46,XX,-21,+t(14q21q)
E. 45,XX,-21,+t(14q21q)

2. [多选题]新生儿胆红素^{(neonatal bilirubin)}代谢^{(bilirubin metabolism)}的特点是：()

A. 胆红素生成较多
B. 红细胞寿命比成人长
C. 肝功能较成熟
D. 肠内(葡萄糖醛酸酶活性低
E. 肝脏摄取胆红素功能较强

3. [单选题]瑞氏综合征除哪项外，均提示预后不佳

A. 年长儿
B. 早期昏迷、去大脑强直
C. 反复惊厥
D. 血氨大于176μmol／L
E. 空腹血糖小于2．2mmol／L

4. [单选题]为降低血清胆红素，首选的治疗措施是

A. 换血
B. 光疗
C. 输白蛋白
D. 输碳酸氢钠
E. 口服苯巴比妥

5. [单选题]5岁患儿，腹痛、呕吐、便血1天，双下肢^{(both lower limbs)}踝关节有散在紫癜。最可能的诊断是

A. 肠套叠
B. 梅克尔憩室
C. 细菌性痢疾
D. 过敏性紫癜
E. 肠旋转不良

6. [多选题]女，15岁，血小板减少，下肢有紫癜，肝脾不大，应首先做哪项检查()。

A. 抗核抗体
B. 出血时间
C. 骨髓穿刺
D. 凝血时间
E. 凝血酶原时间

7. [单选题]男孩2岁，因发热3天，呕吐2次，烦躁多汗，昨晚突然哭声嘶哑，吃奶呛，随后出现吞咽困难，伴右下肢不能站立及行走来院就诊。体检：体温38．2℃，神志清，烦躁，咽反射消失，颈部抵抗，心肺无异常。腹软，右下肢肌力Ⅰ～Ⅱ级，腱反射消失，无病理反射。患儿未服用脊髓灰质炎疫苗，诊断为脊髓灰质炎。

A. 该患儿属于脊髓灰质炎的哪一期
B. 前驱期
C. 瘫痪前期
D. 瘫痪期
E. 后遗症期
F. 恢复期

8. [单选题]基因治疗

A. 可治疗严重联合免疫缺陷病
B. 可治疗细胞免疫缺陷
C. 可治疗腺苷脱氨酸(ADA)缺陷所致的严重联合免疫缺陷病
D. 可治疗选择性IsG亚类缺陷，Ig水平近于正常的抗体缺陷
E. 可治疗选择性ISA缺陷

9. [单选题]引起婴儿期^(infancy)佝偻病的主要原因是

A. 缺钙
B. 缺乏维生素D
C. 甲状旁腺功能不全
D. 食物中热能和蛋白质不足
E. 食物中钙磷比例不当

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