1. [单选题]男孩，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为
A. DMD／BMD
B. 线粒体肌病
C. 脊髓肌萎缩(muscular atrophy)症
D. 脑性瘫痪
E. 先天性肌病
2. [单选题]患儿男，9岁。因发热伴视物不清1天来眼科就诊。4天后双眼视力障碍加重，并出现双下肢(both lower limbs)麻木、行走困难，尿潴留。查体：神清，颈抵抗，腹壁反射消失，双下肢(both lower limbs)肌力1级，肌张力降低，双巴氏(+)，第5胸椎以下痛觉消失脑脊液寡克隆带阳性，双眼视觉诱发电位异常，脊髓MRI正常。大剂量甲强龙冲击治疗3天，视力恢复至右眼0．04，左眼0．5，肌无力、排尿障碍好转。2个月后复查脊髓MR[发现胸段脊髓损害不完全横贯型炎症。诊断应考虑为
A. 急性播散性脑脊髓炎
B. 多发性硬化
C. 急性脊髓炎
D. 视神经脊髓炎
E. 单纯性球后视神经炎(retrobulbar neuritis)
3. [单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是
A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏
4. [单选题]下列关于血尿的鉴别，不正确的是
A. 暗红色来自肾实质或肾盂，鲜红色或有血块来自下尿路，滴血来自尿道
B. 尿中有红细胞管型提示血尿来自肾实质
C. 尿红细胞形态80％异常，提示血尿来自肾实质
D. 尿三杯试验第一杯血尿提示病变在尿道，第三杯血尿提示病变在肾脏
E. 特发性高尿钙血症是儿童非肾小球性血尿的常见原因
5. [单选题]“X”型腿属于
A. 佝偻病活动期表现
B. 佝偻病早期表现
C. 手足搐搦症隐性体征
D. 手足搐搦症常见体征
E. 维生素D中毒
