1. [单选题]男，5岁，反复发作性意识丧失伴全身节律性抽动2年，每次发作持续3～4分钟，每 1～2周发作1次，查体无异常，最有意义的检查是
A. 脑脊液检查
B. 颅脑CT检查
C. 血尿氨基酸分析
D. 脑电图检查
E. 血生化检查
2. [多选题]确诊该病的基因突变位点是
A. Btk
B. CD40L
C. CYBB
D. ATM
E. CYBA
3. [单选题]针对病原治疗应首选
A. 青霉素
B. 链霉素
C. 环丙沙星
D. 先锋V
E. 四环素
4. [单选题]小儿急性肝功能衰竭时，哪项检查结果说明有肝细胞再生
A. 酶胆分离
B. 甲胎蛋白阳性
C. 以上都不是
D. 白蛋白降低，球蛋白升高
E. 凝血酶原时间延长
5. [单选题]此病可能的发病机制为
A. 病毒损害脊髓前角细胞
B. 病毒造成脑实质损害
C. 细菌损伤脊髓
D. 免疫功能紊乱
E. 氨基酸代谢异常
6. [单选题]该婴儿8个月时在动作发育上应该达到
A. 扶着坐
B. 独坐
C. 独站片刻
D. 独走
E. 扶着腋下能站得直
7. [单选题]14岁女孩，3天来出现发热、咳嗽，伴有恶心、呕吐、呼吸深快、呼气烂苹果味，继而出现昏迷。
A. 此患儿最可能患有下列哪种疾病
B. 急性肠胃炎(enterogastritis)
C. 糖尿病酮症酸中毒
D. 急腹症
E. 中枢神经系统感染
F. 食物中毒
8. [单选题]苯丙酮尿症
A. 囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常
B. 骨龄落后，具有特殊面容
C. 头大，四肢短小，智力正常
D. 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
9. [单选题]14岁患儿，因突然出现步态不稳，语言不清(inarticulate speech)就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm，质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊
A. 肝脏B超
B. 脑电图
C. 头颅MRI
D. 血清铜蓝蛋白
E. 肌电图
10. [单选题]女孩，5岁，患有原发性肺结核(epituberculosis)，其病理转归最常见的是
A. 吸收、钙化和硬结形成
B. 原发灶扩大、产生空洞
C. 血性播散
D. 发展为结核性胸膜炎
E. 导致支气管内膜结核
