1. [单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查
A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊黏膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检
2. [单选题]肝豆状核变性
A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L
3. [单选题]坏死性小肠炎
A. 稀水便伴脐周痛
B. 黏液脓血便伴下腹痛
C. 血便伴里急后重
D. 洗肉水样大便
E. 腹泻与便秘交替，常有右下腹痛
4. [单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据(main basis)为
A. 智力低下
B. 尿三氧化铁试验阳性
C. 血中苯丙氨酸明显升高
D. DNA分析
E. 尿和汗液有鼠尿臭味
5. [多选题]过敏性紫癜发病前常见的前驱症状为()。
A. 上呼吸道(upper respiratory tract)感染史
B. 慢性腹痛
C. 外科手术
D. 链球菌感染
E. 剧烈运动
6. [多选题]缺铁性贫血骨髓改变一般为
A. 各系统增生活跃
B. 粒红比例正常或减低
C. 中幼红和晚幼红细胞增生明显
D. 各期红细胞胞体均小
E. 幼红细胞的胞核成熟度落后于细胞质
