1. [单选题]患儿男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体:反应迟钝,不能独站,全身皮肤呈褐色,无皮疹,四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5.4mmol/L,血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
D. 神经皮肤综合征
E. Canavan病
2. [多选题]关于生长发育一般规律的论述,哪些是正确的?()
A. 各系统发育是平衡的
B. 生长发育过程是连续的
C. 生长发育过程中有阶段性
D. 生长发育速度呈波浪式(corr)
3. [单选题]R0ger病的缺损直径为
A. 小于5mm
B. 大于5mm
C. 小于10mm
D. 大于10mm
E. 小于15mm
4. [单选题]新生儿期(neonatal period)苯丙酮尿症(phenylketonuria)的筛查
A. GUTHRIE细菌抑制生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿嘌呤分析
E. DNA分析
5. [单选题]口服补液盐中不含有
A. Na+
B. Cl-
C. Ca22+
D. K+
E. HCO-3
6. [多选题]体内发育最快的免疫球蛋白是()。
A. IgM
B. IgD
C. IgG
D. IgA
E. IgE
7. [多选题]有助于(helpful to)确诊的检查为
A. 血培养
B. 抗“O”
C. EB病毒抗体
D. 嗜异凝集试验
E. 心电图