1. [单选题]唐氏综合征
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶(hexosaminidase)缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
2. [单选题]以下哪项病史或体征有助于(helpful to)该病病因诊断
A. 头发黄、皮肤白，鼠尿味
B. 新生儿窒息史
C. 新生儿高胆红素血症史
D. 黏液水肿貌、身材不匀称，矮小
E. 眼距宽，鼻梁塌，伸舌，通贯掌
3. [单选题]维生素D缺乏性佝偻病(vitamin d deficiency rickets)激期的主要表现是
A. 多汗、夜惊
B. 枕秃
C. 神经精神、症状
D. 骨骼改变
E. 反应迟钝
4. [单选题](72～73题共用备选答案)
A. 含乳白蛋白及乳铁蛋白多
B. 含糖类少，蛋白质多
C. 含叶酸少
D. 含糖多，蛋白质及脂肪少
E. 含蛋白质多，乳铁蛋白少
F. 各种奶类中的成分各有其特点，人乳的特点是
5. [单选题]此患儿青紫的原因是
A. 休克致组织缺氧
B. 呼吸衰竭致组织缺氧
C. 心脏右向左分流致组织缺氧
D. 血红蛋白被氧化为高铁血红蛋白而致组织缺氧
E. 形成碳氧血红蛋白而致组织缺氧
