1. [单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是
A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. DNA分析
D. 特异性酶活性测定
E. 骨骼X线检查
2. [单选题]女，6月，发热、咳嗽1周，烦躁，惊厥1次。查体：体温39℃，呼吸50次/分，双肺满布细小水泡音，心率140次/分，脑膜刺激征阴性。最可能的诊断是
A. 腺病毒肺炎合并中毒性脑病
B. 毛细支气管炎合并心力衰竭
C. 支气管肺炎合并心力衰竭
D. 支气管肺炎合并高热惊厥
E. 毛细支气管炎合并高热惊厥
3. [单选题]女，4岁，半年来多次发现尿色混如米汤，尿常规镜检红细胞8～10／HP，其父亲有肾结石病史。
A. 患儿首选哪项检查
B. 肾脏B超
C. 静脉肾盂造影
D. 肾功能
E. 尿红细胞形态
F. 肝功能及乙肝五项
4. [单选题]患儿10个月，因间断腹泻2个月，面色苍白1个月就诊，大便2～3次／天，呈糊状，母乳喂养，4个月添加辅食。患儿3个月时因患坏死性小肠结肠炎，而行小肠大部切除，术后一般情况渐好转。查体：皮肤黏膜苍白，舌细微震颤，心脏(-)，肝肋下2．5cm，脾肋下1cm，血红蛋白70g／L，红细胞2×1012／L，白细胞5．2×109／L，部分中性粒细胞有核左移。
A. 初步诊断为
B. 生理性贫血
C. 营养性巨幼红细胞性贫血
D. 营养性缺铁性贫血
E. 营养性混合性贫血
F. 再生障碍性贫血
5. [单选题]10岁，男，身高100cm，头大，四肢短，手指、足趾粗短，躯干基本正常，智力正常。确诊根据哪项检查
A. 骨龄
B. 生长激素
C. 长骨X线的特殊表现
D. 基因检测
E. IGF-1
