1. [单选题]患儿,3岁,身材矮小(short stature)来诊,10个月会坐,1岁10个月会走,少哭,食欲差,经常便秘,头大,皮肤粗糙苍黄,乳牙2颗,哭声嘶哑,反应迟钝。为明确诊断,首先应作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 脑电图检查
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 血TSH、T4、T3
E. 智能筛查
2. [单选题]患儿5岁，自6个月起出现发绀，逐渐加重，有昏厥史，无肺炎史。查体：发绀明显，杵状指(+)，胸骨左缘第2～3肋间闻及Ⅱ级收缩期喷射性杂音，肺动脉瓣第二音减弱。股动脉血氧饱和度(arterial oxygen saturation)80％，心电图显示右心室肥大(right ventricular hypertrophy)。
A. 诊断应考虑为
B. 大动脉转位
C. 肺动脉瓣狭窄伴房间隔缺损
D. 艾森曼格综合征
E. 动脉导管未闭
F. 法洛四联症
3. [多选题]治疗的主要目的是
A. 改善其最终成人身高
B. 使患儿成年后获得生育能力
C. 改善性征发育以保证患儿心理健康
D. 防止下一代发生类似的情况
E. 安慰父母
4. [单选题]以便秘为主要临床表现的疾病是
A. 肠套叠
B. 幽门痉挛
C. 十二指肠溃疡
D. 先天性肥厚性幽门狭窄
E. 先天性巨结肠
