【导读】
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1. [单选题]21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是 ( )
A. 母亲为D/G平衡易位携带者
B. 母亲为21q22q平衡易位携带者
C. 父亲为D/G平衡易位携带者
D. 母亲为21q21q易位携带者
E. 父亲为21q22q平衡易位携带者
2. [单选题]阻塞性黄疸时乳酸脱氢酶同工酶(ldh isoenzyme)升高最明显的是
A. LDH5
B. LDH4
C. LDH1
D. LDH3
E. LDH2
3. [多选题]新生儿硬肿症的临床表现有
A. 反应差,哭声低微
B. 体温不升
C. 皮下脂肪积聚部位硬肿
D. 常合并肺炎,败血症
E. 以上都不是
4. [单选题]女婴,胎龄280天,产钳助产出生。生后全身皮肤苍白,呼吸不规则,心率96次/min,四肢松弛,弹足底有皱眉。该病儿Apgar评分为
A. 5分
B. 4分
C. 3分
D. 6分
E. 7分
5. [多选题]关于嗜铬细胞瘤,叙述正确的有
A. 通常以常染色体显性方式遗传
B. 常表现为持续性或阵发性高血压(paroxysmal hypertensive)
C. 最常见部位在肾上腺皮质
D. 较多发生于右侧
E. 需手术切除,肿瘤切除后即可获得痊愈
6. [单选题]下列哪一项表现不符合(inconformity)动脉导管未闭 ( )
A. 胸骨左缘上方连续性“机器”样杂音
B. X线正位片检查示主动脉结缩小
C. 右心导管检查示肺动脉血氧含量高于右心室
D. 水冲脉、指甲床毛细血管搏动
E. 合并肺高压时可出现下半身青紫
7. [多选题]戈谢病的治疗正确的是( )
A. 对Ⅱ型主要为对症治疗
B. 脾功能亢进者可进行脾切除术
C. 纯化酶替代疗法(enzyme replacement therapy)对Ⅱ型有效
D. 骨髓移植治疗Ⅰ、Ⅲ型患者
E. 以上均正确