典型苯丙酮尿症的发病机制为

1. [单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5－羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

2. [单选题]下列贫血中，新鲜标本红细胞渗透脆性降低者是哪种

A. 蚕豆病
B. 丙酮酸激酶缺乏症
C. 遗传性球形细胞增多症
D. 营养性大细胞性贫血
E. 海洋性贫血

3. [单选题](47～49题共用题干)

A. 7岁男孩，来院检查。测量项目结果如下。
B. 您认为哪一项内容正常
C. 身高90cm
D. 体重20kg
E. 头围54cm
F. 胸围36cm
G. 臂围10cm

4. [单选题]足月儿生后48小时，有重度窒息史，生后不久即出现意识障碍，反复惊厥，前囟隆起，颅缝分裂，诊为缺氧缺血性脑病，该患儿脑损伤主要部位是

A. 大脑皮质
B. 脑干
C. 延髓
D. 小脑
E. 中脑

5. [单选题]旰豆状核变性的遗传方式是

A. 常染色体显性遗传
B. X性连锁显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 多基因遗传
E. X连锁隐性遗传

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