1. [多选题]下列缺陷导致的SCID与γ链(γc)基因突变导致的SCID,临床表现不同的是
A. RAG1/RAG2缺陷
B. ADA缺陷
C. Jak3缺陷
D. ZAP-70缺陷
E. PNP缺陷
2. [单选题]急性肝功能衰竭饮食中每天不大于0．5g／kg的是
A. 脂肪
B. 蛋白质
C. 热量
D. 牛奶
E. 糖
3. [单选题]结核菌素假阴性可见于
A. 支气管肺炎患儿
B. 麻疹后3个月
C. 接种卡介苗8周后
D. 粟粒性肺结核
E. 未接种卡介苗
4. [单选题]患儿，女，8岁，因反复水肿、尿少4周入院。查：血压90／68mmHg，尿蛋白(+++)，尿红细胞3～5个／HP，尿白细胞0～3个／HP，血浆白蛋白25g／L，Ch 9mmot／L，BUN 7mmol／L。采用泼尼松短中长疗法，现已口服泼尼松15mg，tid，共8周。近1周来，尿蛋白阴性。
A. 该患儿可能的诊断是
B. 急性肾小球肾炎并高血压脑病
C. 急性肾炎并尿路感染
D. 肾炎性肾病
E. 尿路感染
F. 病毒性肾炎
5. [单选题]D／G易位型Down综合征
A. 46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)
B. 46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)
C. 46，XX(XY)，+21
D. 45.XO
E. 46，XX(XY)／47，XX(XY)+21
6. [单选题]患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是
A. 肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. Alexander病
E. Canavan病
