以下哪项不是21-三体综合征的核型

1. [单选题]以下哪项不是21-三体综合征的核型

A. 45．XO
B. 46，XX(XY)／47，+21
C. 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
D. 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
E. 47，XX(XY)，+21

2. [单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是

A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

3. [单选题]人乳与牛乳相比有以下优点，其中错误的是

A. 蛋白质含量比牛乳高
B. 乳清蛋白含量多
C. 酪蛋白含量少
D. 乳铁蛋白对免疫有帮助
E. 蛋白质遇酸后凝块小

4. [单选题]女孩，3岁，发热20天，反复呕吐、烦躁。近3天意识模糊，惊厥1次，T 38．4℃，颈抵抗，克氏征、布氏征均阳性。脑脊液细胞500×109／L，多核0．2，单核0．8，糖2．0mmol／L，氯化物85mmol／L，首选治疗是

A. 氨苄西林^(ampicillin)+庆大霉素
B. 两性霉素+红霉素+激素
C. 氯霉素+红霉素+激素
D. 异烟肼+链霉素+利福平+吡嗪酰胺
E. 青霉素+病毒唑

5. [单选题]静注丙种球蛋白治疗有效

A. 继发性免疫缺陷病
B. 低IGG血症
C. B淋巴细胞缺陷
D. 选择性IGA缺乏症
E. 白细胞黏附分子缺陷症

6. [多选题]前囟测量方法：()

A. 邻角连线
B. 对边中点的连线
C. 邻边中点连线
D. 对角连线

7. [单选题][假设信息]假如病人在检查过程中出现抽搐，紧急应用的药物是

A. 用地西泮肌内注射
B. 静脉推注糖皮质激素
C. 用5％的碳酸氢钠纠正酸中毒
D. 20％的甘露醇静脉注射
E. 肌内注射安乃近降温

8. [单选题]患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

A. 肾上腺脑白质营养不良^{(adrenaleucodystrophy)}
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. Alexander病
E. Canavan病

9. [单选题]7个月男婴，腹泻已3～4天，大便8～9次／日，呈稀水样，伴呕吐1～2次／日。入院体检呈中度脱水，皮肤略干燥，弹性差，心音低钝。此患儿入院最重要的处理是

A. 给止吐药
B. 给消化药
C. 控制肠内外感染
D. 纠正水电解质紊乱
E. 调整与适当限制饮食

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