1. [单选题]7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题]1岁2个月男婴，因食欲差来门诊。母乳少，长期以米糊、稀饭喂养，未添加其他辅食，诊断为轻度营养不良。在下列临床表现中，哪项最先出现( )
A. 皮肤干燥
B. 肌张力低下
C. 身长低于正常
D. 皮下脂肪减少
E. 体重不增或减轻
3. [单选题]佝偻病为
A. 甲状腺功能正常
B. 血清T4降低.TSH降低或正常，TRH刺激试验TSH为低水平线(horizontal line)
C. 血清T4降低.TSH降低或正常，TRH刺激试验TSH高峰延迟
D. 血清T4增高.TSH降低
E. 血清T4降低.TSH增高
4. [单选题]正常小儿乳牙出齐的最晚年龄为
A. 16个月
B. 22个月
C. 30个月
D. 32个月
E. 36个月
5. [单选题]血清免疫球蛋白水平很低或缺如，淋巴细胞<12×109／L，胸腺2g，往往无哈氏小体
A. 伴腺苷脱氨酶缺陷的SCID
B. 瑞士型SCID
C. WISKOTT-ALDRICH综合征
D. 网状组织发育不良症
E. X-伴性隐性遗传SCID
6. [单选题]胎龄32周早产儿，早破膜48小时，出生无窒息，生后第二天发现双下肢小腿外侧、股外侧、臀部硬肿。该病儿的发病与下列哪种因素无关
A. 棕色脂肪少
B. 感染
C. 皮下脂肪饱和脂肪酸含量多
D. 体表面积相对较大，散热多
E. 免疫功能不完善
7. [单选题]患儿5岁，因全身水肿7天入院，尿量及尿色基本正常。体检：血压125／85mmHg，全身明显水肿，心肺听诊正常，腹软，双下肢指压痕明显。为确诊下列哪项检查不重要
A. 血钾、钠测定
B. 血胆固醇测定
C. 血浆蛋白测定
D. 24小时尿蛋白测定
E. 血清补体测定
8. [单选题]一新生儿,胎龄290d,出生体重3.6kg,查其体重位于同胎龄体重标准的第80百分位。下列诊断哪个正确而全面
A. 过期产儿，巨大儿
B. 过期产儿，大于胎龄儿
C. 足月儿，适于胎龄儿
D. 足月儿，大于胎龄儿
E. 足月儿，巨大儿
9. [单选题]严重贫血患儿(Hb 38g/L)发生呼吸道疾患，PaO240mmHg，以下叙述正确的：是
A. 发生发绀
B. 不会发生发绀
C. 不会发生贫血表现(面色苍白等)
D. 不会发生心动过速
E. 不会出现心脏杂音
10. [单选题]本病恢复期皮疹的特点是
A. 颜色转棕褐色伴脱屑
B. 颜色从鲜红色转暗红色，逐渐隐退
C. 疹退脱皮后色素沉着
D. 颜色转暗红后隐退，不同程度脱皮或脱屑
E. 颜色转淡，全部退掉，无脱屑或脱皮
