1. [单选题]不会导致重症联合免疫缺陷病的是
A. RAG-1基因突变
B. 腺苷脱氨酶基因缺陷
C. RAG-2基因突变
D. γ-基因突变
E. Btk基因突变
2. [单选题]患儿，女，10岁，因活动后气促2个月，伴咳嗽，颜面及手足红斑，查体：T 38℃，肌无力。实验室检查：AST、120U／L，ALT 104U／L，CK 1050U／L，LDH350U／L，ANA(-)。肌电图：肌源性损害。胸片：广泛肺纤维化。
A. 该患儿最可能的诊断是
B. 系统性红斑狼疮
C. 幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis)合并肺纤维化
D. 韦格纳肉芽肿病
E. 结节性多动脉炎
F. 重症肌无力
3. [单选题]从理论上讲,预试验至少应该做
A. 1次
B. 2次
C. 3次
D. 4次
E. 5次
4. [单选题](53～55题共用题干)
A. 男孩，10岁，发热2周余，1周来左膝关节肿痛，4天来双踝关节肿痛，发病前2周曾患化脓性扁桃体炎。查体：T38℃，胸部有淡红色充血性皮疹，部分呈环形红斑，心率96次/分，左膝关节及双踝关节红肿热痛伴活动受限。检验：血红蛋白110g/L，白细胞14× 109/乙中性0.86，淋巴0.12，血沉63mm/ 1h，类风湿因子阴性。
B. 最恰当的下一步检查是
C. 血培养
D. PPD
E. ASO
F. 补体C3
G. 心电图运动试验
5. [单选题]男孩，6岁。多饮、多尿近5个月。体检：生长发育落后，精神软，皮肤干燥苍白。血渗透压： 298mmol／L，血钠：145mmol／L，尿比重小于1．005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1．5cm大小占位影。
A. 中枢性尿崩症
B. 生长激素缺乏症
C. 先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)症
D. 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)
E. 儿童糖尿病
6. [单选题]确诊Turner综合征的检查方法是
A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体(peripheral blood chromosomes)核型分析
