20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾

1. [单选题]20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC14×109／L，N 0．72，L 0．28，NBT阳性细胞95％；血清总Ig 180mg／L，IgA 40mg／L，IgM 90mg／L，该患儿最可能的诊断是

A. 胸腺发育不全
B. X-连锁无丙种球蛋白血症
C. 联合免疫缺陷
D. 慢性肉芽肿病
E. 婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

2. [单选题]治疗新生儿衣原体感染首选药物是

A. 阿昔洛韦
B. 青霉素
C. 红霉素
D. 磺胺嘧啶
E. 更昔洛韦

3. [单选题]关于高IgM综合征，以下哪项是错误的

A. 为X连锁遗传
B. 血清IgM正常或增高
C. 血清IgG增高
D. 血清IgA降低
E. 婴儿期^(infancy)易患致死性感染

4. [单选题]哪种药物可使尿、泪、汗液等呈粉红色^(pink)

A. 异烟肼
B. 对氨基水杨酸钠
C. 链霉素
D. 利福平
E. 乙胺丁醇

5. [单选题]下列哪一项不是噬血细胞综合征的表现

A. 血纤维蛋白原升高
B. 血乳酸脱氢酶升高
C. 血甘油三酯升高
D. 血白蛋白降低
E. 血清铁蛋白升高

6. [单选题]Pelizaeus—Merzbacher病属于哪种类型的疾病

A. 溶酶体病^{(lysosomal disease)}
B. 过氧化物酶体病
C. 线粒体病
D. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
E. 氨基酸.有机酸病

7. [单选题]患儿女，14岁。6岁时开始乏力、头晕，月经量偏多，曾服用中药及铁剂，症状无改善。体检：皮肤黏膜苍白，肝肋下2cm，脾侧位肋下2．5cm，余无异常，Hb 80g／L，RBC 3．3×1012／L，Hct 0．26，网织红细胞0．027，染色血片中可见靶形红细胞，嗜多色性红细胞及有核红细胞，肝功能正常，血清胆红素正常，骨髓增生明显活跃，幼红细胞增生显著，以中晚幼红细胞为主，未见巨幼样变，细胞外铁(+++)，铁粒幼红细胞0．60。此患者最可能的诊断是

A. 缺铁性贫血
B. 地中海贫血
C. 再生障碍性贫血
D. 失血后贫血
E. 自身免疫胜贫血

8. [单选题]根据下文回答第 99～100 题。

A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
F. 下列病例，最可能的诊断是
G. 第 99 题 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（ ）

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