1. [单选题]为确诊本病，应选择的检查是
A. 测免疫球蛋白及其亚型
B. 皮疹活组织检查
C. 出、凝血时间
D. 毛细血管脆性试验
E. 骨髓巨核细胞计数(megakaryocyte count)
2. [单选题]拟采用短疗程法，则总疗程为
A. 2个月
B. 4个月
C. 6个月
D. 9个月
E. 12个月
3. [单选题]不会导致重症联合免疫缺陷病的是
A. RAG-1基因突变
B. 腺苷脱氨酶基因缺陷
C. RAG-2基因突变
D. γ-基因突变
E. Btk基因突变
4. [单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清(inarticulate speech)，书写困难(dysgraphia)，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST 105U／L，应考虑为
A. 小脑共济失调
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 苯丙酮尿症
5. [单选题]Bayley婴儿发育量表适用月龄范围为
A. 1～12个月
B. 1～36个月
C. 1～24个月
D. 2～24个月
E. 2～30个月
6. [单选题]新生儿，足月顺产，母乳喂养，生后10天发现精神萎靡，呕吐，体重减轻，查体：反应差，失水征皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大，颊黏膜刮片x小体阳性
A. 3Β-羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症
