1. [单选题]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位 ( )
A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织
2. [多选题]在先天性甲状腺发育不良(thyroid dysgenesis)的患者中,发现突变的基因有
A. TTF1
B. PAH
C. TTF2
D. PAX8
E. Prop-1
3. [单选题](52～54题共用题干)
A. 男孩4岁，皮肤出血点、鼻出血3天。体检：前胸后背及四肢均有散在出血点、瘀斑，肝脾未触及，余未见异常。
B. 此病人最可能需要哪项治疗
C. 输血
D. 输血小板
E. 给予皮质激素
F. 给予丙种球蛋白静注
G. 给子止血药
4. [单选题]唐氏综合征
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶(hexosaminidase)缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
5. [单选题]11个月婴儿，人工喂养，未添加辅食。面色苍白、精神、食欲差2个月。查体：面色蜡黄，睑结膜苍白，心前区听诊闻及Ⅱ级柔和收缩期杂音，肝肋下3cm，脾肋下1cm，Hb 75g／L，RBC 2．5×1012／L，网织红细胞0．005。肝脾增大的原因最可能的是
A. CMV感染
B. 心力衰竭
C. 先天性代谢疾病
D. 髓外造血
E. 乙型肝炎
