1. [单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [多选题]小儿体格发育测量的各项指标中，最重要的指标是：()
A. 身长
B. 体重
C. 头围
D. 胸围
E. 囟门
3. [单选题]胎龄大于或等于42周的新生儿
A. 足月儿
B. 过期产儿
C. 早产儿
D. 早期新生儿
E. 小于胎龄儿
4. [单选题]3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。
A. 此患儿最有可能患有下列哪项疾病
B. 巨结肠
C. 唐氏综合征
D. 黏多糖病
E. 散发性甲状腺功能减退症
F. 地方性甲状腺功能减退症
5. [单选题](34～36题共用题干)
A. 女，8个月，因频繁呕吐、腹泻3天入院。大便稀水样，无腥臭味，10余次/日，量中等，查体：呼吸46次/分；脉搏140次/分，精神萎靡，皮肤弹性差，四肢温，前囟眼窝凹陷，心音低钝，腹胀，肠鸣音减弱，四肢无力(lamenitis)，腱反射弱。化验：大便镜检WBC0～1/HP，血钠 135mmol/L。
B. 最可能的诊断
C. 致病性大肠埃希菌
D. 轮状病毒性肠炎
E. 空肠弯曲菌肠炎
F. 耶尔森菌小肠结肠炎
G. 侵袭性大肠埃希菌肠炎
6. [单选题]为确诊需要做的检查是
A. 肾功能(包括A/G，BUN，Scr，CHO)
B. 尿常规
C. 24小时尿蛋白定量(urinary protein)
D. 血浆纤维蛋白原
E. 血清蛋白浓度测定
7. [单选题]重症肌无力属哪类疾病
A. 脑干疾病
B. 脊髓前角细胞疾病
C. 神经-肌肉接头传递障碍性疾病
D. 外周神经疾病
E. 肌肉本身病变的疾病
8. [单选题]最可能的诊断是
A. 肺结核
B. 支气管哮喘
C. 喘息型支气管炎
D. 纵隔肿瘤
E. 以上都不对
