1. [单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [多选题]根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括
A. 血氨
B. 腰椎穿刺
C. 血遗传代谢病筛查
D. 尿遗传代谢病筛查
E. 患儿及父母染色体检查
3. [单选题]若诊断有困难时，最应选择的检查项目是
A. TRH兴奋试验
B. GnRH兴奋试验
C. GHRH兴奋试验
D. CRH兴奋试验
E. HCG刺激试验
4. [单选题]下述哪一项不是风湿性皮下结节的特点
A. 可见于5％的风湿热患者
B. 豌豆大小圆形结节，活动与皮肤无粘连
C. 常见于四肢肌腱附着处
D. 分布不对称
E. 一般经2～4周消失
5. [单选题]心力衰竭
A. 胸骨左缘收缩期杂音
B. 肺动脉瓣区第二音亢进
C. 奔马律
D. 心尖部收缩期杂音
E. 心包摩擦音(pericardial friction sound)
6. [单选题]新生儿呼吸窘迫综合征的基本病理类型是
A. 肺泡萎陷
B. 肺出血
C. 肺不张
D. 肺纤维化
E. 肺泡气肿
7. [单选题]有关蛋白同化激素治疗身材矮小的原则哪项是错误的
A. 任何年龄都可应用
B. 开始治疗时骨龄延迟至少3岁以上
C. 定期测量身高，观察疗效
D. 切忌药量过大，间隔过短和连续用药
E. 定期监测骨龄，避免骨龄过快增长
8. [单选题]4～6个月龄小儿食物中铁的来源可为
A. 动物肝脏
B. 瘦肉
C. 蛋黄
D. 配方米粉
E. 家制米粉
9. [单选题]肺动脉段凹陷
A. 室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C. 肺动脉瓣狭窄
D. 动脉导管未闭
E. 法洛四联症
10. [单选题]最适宜的治疗是
A. GnRHa
B. 甲羟孕酮
C. 环丙孕酮
D. 康立龙
E. 不需特殊治疗
