1. [单选题]女，3个月，发热、咳嗽3天，抽搐2次。查体：精神反应差，前囟饱满，呼吸节律不整，口周发青，双下肺满布小水泡音，心音低钝，心率180次/分。肝脏肋下5cm，右巴氏征 (＋)。如患儿的脑脊液检查不正常，诊断与哪项相关
A. 脑膜炎
B. 心力衰竭
C. 呼吸衰竭
D. 支气管肺炎
E. 高热惊厥
2. [单选题]患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓，父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病
3. [单选题]羊乳中含量少，与巨幼细胞贫血相关的营养素是
A. 牛磺酸
B. 维生素C
C. 维生素A
D. 叶酸
E. 维生素B
4. [单选题]由于GHI基因缺乏的为
A. 特发性生长激素缺乏症
B. 器质性生长激素缺乏症
C. 暂时性生长激素缺乏症
D. 遗传性生长激素缺乏症
E. 单纯性生长激素缺乏症(isolated growth hormone deficiency)
