1. [单选题]下列哪项不属于诊断支原体肺炎时的检测方法
A. 冷凝集试验
B. 嗜异性凝集试验
C. 肺炎支原体培养
D. 双份血清特异抗体的测定
E. 聚合酶链反应
2. [单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人
A. 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B. 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C. 47，XX(XY)，+21
D. 46，XX(XY)/47XX(XY)，+21
E. 46，XX(XY)，-13，+t(13q21q)
3. [单选题]属抑菌作用的抗结核药物是
A. 异烟肼(INH)
B. 利福平(RFP)(rifampicin (rfp))
C. 链霉素(SM)
D. 乙胺丁醇(EMB)
E. 吡嗪酰胺(PZA)
4. [单选题]精神发育正常儿童伴特殊面容、多发畸形时，首先考虑
A. 遗传代谢病
B. 宫内感染
C. 宫内窒息
D. 染色体病
E. 内分泌系统病
5. [单选题]皮肤粗糙，智力低下，身材矮小(short stature)，躯干长，四肢短见于
A. Turner综合征
B. 家族性矮身材
C. 先天性甲低
D. 性早熟
E. 生长激素缺乏
6. [单选题]川崎病的主要死因是
A. 严重感染
B. 颅内出血
C. 脾破裂
D. 心肌梗死或冠状动脉瘤破裂
E. 消化道大出血
7. [单选题]确诊Turner综合征的检查方法是
A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体(peripheral blood chromosomes)核型分析
8. [单选题]颅咽管肿瘤常有
A. 视力和视野的缺损
B. 尿频
C. 共济失调
D. 癫痫发作
E. 颅神经受损症状
9. [单选题]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为
A. 46，XX，-14，+t(14q21q)
B. 47，XX，+21
C. 45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
D. 47，XXX
E. 46，XX，-21，+t(14q21q)
