1. [单选题]下部量特别短的见于
A. 营养不良
B. 垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)
C. 生殖腺功能不全
D. 呆小病
E. 佝偻病
2. [单选题]《新生儿疾病筛查管理办法》( )颁布
A. 1999年
B. 1998年
C. 2008年
D. 2009年
3. [多选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。
A. 1%
B. 4%
C. 10%
D. 20%
E. 100%
4. [多选题]哪项不是幽门螺杆菌(HP)感染的检测方法()。
A. 血培养
B. 14C尿素呼吸试验
C. 胃窦粘膜快速尿素酶试验
D. 胃窦粘膜组织切片银染色查菌
E. 粪便HP抗原检测
5. [多选题]尿液检查有助于鉴别肾前性和肾实质性急性肾衰竭，前者尿比重常()。
A. >1.005
B. >1.010
C. >1.015
D. >1.020
E. >1.025
F. 参考
6. [单选题]引起肝脾肿大(hepatosplenomegaly)的代谢性疾病是
A. 肝结核
B. 肝豆状核变性
C. 溶血性贫血
D. 白血病
E. 弓形虫病
7. [单选题]你认为该患儿早期易出现的肺并发症为
A. 肺出血
B. 肺脓肿
C. 肺内感染
D. 胸腔积液
E. 肺气漏
8. [单选题]为明确诊断，最具诊断价值的检查是
A. 黄体生成素释放激素(LMRH)兴奋试验
B. 睾丸B超检查
C. 血雌二醇及睾酮浓度测定
D. 血T3、T4、TSH测定
E. 血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定
9. [单选题]严重水肿者激素治疗初期可有
A. 低钠血症
B. 低钾血症
C. 低钙血症
D. 继发感染
E. 水肿加重
10. [单选题]下列哪项不是散发性先天性甲低的临床表现
A. 身材矮小(short stature)，小指向内弯曲，通贯手，小指第二指节常不发育
B. 生后1～3个月内出现症状，生理性黄疸时间延长
C. 精神及动作反应都较迟钝，不爱活动
D. 吞咽缓慢，声音低哑，腹胀，常便秘
E. 皮肤粗糙，眼睑水肿，舌大宽厚，常伸出口外
