1. [单选题]7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题]下列哪种风湿性疾病与低补体血症无关
A. 活动性狼疮肾炎
B. 中枢狼疮
C. RF滴度高的幼年类风湿关节炎
D. 系统性血管炎(systemic vasculitis)
E. 皮肌炎
3. [单选题]假性肥大型肌营养不良DucheIlIle型突变基因位点位于
A. Yp21
B. Xp31
C. Xp21
D. Xq21
E. Xq31
4. [单选题]室间隔缺损分流量较大时，在心尖区闻舒张中期隆隆样杂音是因为
A. 主动脉瓣关闭不全
B. 肺动脉瓣关闭不全
C. 相对性二尖瓣狭窄
D. 相对性三尖瓣狭窄
E. 相对性肺动脉瓣狭窄
5. [单选题]患儿2岁，昨起流涕，今发热，晚上突然出现抽搐，持续2分钟，在去医院途中抽止，大声哭闹，神志转清。体温39．6℃，咽红，颈无阻力，心肺无异常，克氏征阴性。
A. 可能的诊断是
B. 败血症
C. 癫痫
D. 中枢系统(center system)感染
E. 婴儿手足搐搦症
F. 上呼吸道感染，高热惊厥
6. [单选题]新生儿缺氧缺血性脑病，一般不会发生
A. 低血糖
B. 低血钠
C. 低血压
D. 代谢性酸中毒
E. 高钙血症
7. [单选题](59～61题共用题干)
A. 患儿9个月，女孩，因腹泻3天，每日排出水样便10～12次，伴呕吐，已无尿5小时。检查：患儿无神，眼眶及囟门凹陷明显，皮肤弹性差，四肢凉，血钠为125mmol/L。
B. 上述含钠溶液应予以何种方式补充
C. 分次在2小时内口服
D. 全部缓慢地静脉滴入学
E. 全部按一般速度静脉滴入学
F. 全部在30～60分钟内快速静脉滴入
G. 一半口服，一半静脉滴入学
8. [单选题]身材矮小(short stature)，比例匀称为
A. 营养不良
B. 垂体性侏儒
C. 生殖功能不全
D. 甲状腺功能减低
E. 腹泻
