1. [多选题]典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶为()。
A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 四氢生物蝶呤合成酶
C. 酪氨酸羟化酶
D. 苯丙氨酸-4-羟化酶
E. GTP环化水合酶
2. [单选题](57～58题共用题干)
A. 患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。
B. 最可能的诊断是
C. 巨结肠
D. 唐氏综合征
E. 地方性甲状腺功能减退症
F. 散发性甲状腺功能减退症
G. 黏多糖病
3. [单选题]阿托品解救有机磷中毒的机理为
A. 竞争胆碱能烟碱样受体
B. 抑制胆碱能烟碱样受体
C. 竞争胆碱能毒蕈碱样受体
D. 抑制胆碱能毒草碱样受体
E. 促使有机磷失活
4. [单选题]先天性甲状腺功能减低症以促甲状腺素(TSH)作为筛查指标，TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般2次实验结果均大于( )为筛查阳性。
A. 10μIU/ml
B. 2μIU/ml
C. 5μIU/ml
D. 120μIU/ml
5. [单选题]下一步应该怎么办
A. 作胸部X线平片
B. 作心电图检查
C. 作血常规检测
D. 痰标本送细菌培养
E. 立即住院进行抢救
6. [单选题]吞噬细胞功能缺陷病
A. 卡氏肺囊虫
B. 肺炎链球菌
C. 嗜血流感杆菌
D. 奈瑟菌属
E. 金黄色葡萄球菌 下列免疫缺陷病对哪种病原体易感：
7. [单选题]先天性心脏病患儿，肺动脉瓣区第二心音亢进伴固定分裂应首先考虑
A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 法洛四联症
E. 肺动脉瓣狭窄
8. [单选题]关于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的描述，下述哪一项是错误的
A. 呈X-连锁不完全显性遗传
B. 全世界有2亿以上的人患有红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
C. 蚕豆病(favism)是其中一型
D. 不表现为先天性非球形细胞性溶血性贫血
E. 是新生儿高胆红素血症的常见原因
