1. [单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器(genitalia)皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室(lateral ventricle)周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
D. 神经皮肤综合征
E. Canavan病
2. [单选题]男孩，2岁半，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，表情淡漠，眼睑水肿，手指粗短，皮肤粗糙，心率82次／分，腹部膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助
A. 染色体核型分析
B. 腕部摄X线片测骨龄
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 尿三氯化铁(ferric chloride)试验
E. 智能筛查
3. [单选题]左向右分流型先天性心脏病中不引起左心室负荷增加的是
A. 动脉导管未闭
B. 房间隔缺损
C. 室间隔缺损
D. 室间隔缺损伴右室漏斗部狭窄
E. 以上均不是
4. [多选题]以下支持室性心动过速诊断的有
A. QRS间期0.10s
B. QRS间期＞0.12s
C. 房室分离
D. 心室夺获
E. 心前区导联QRS波群方向成同向性
5. [单选题]3个月龄活动性佝偻病儿的最常见表现为
A. 方颅
B. 串珠肋
C. 乒乓球头
D. 手.足镯
E. 赫氏沟
F. “X”形腿.“O”形腿
G. 出牙迟
H. 下肢酸痛.无力
