单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前

1. [填空题] 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数^(most)单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

连锁分析常采用对数优势记分法(LOD)统计分析实验结果，对LOD判断连锁能力正确的是

A. Z值为正，Z＞1为支持连锁
B. Z值为负，Z＜-1为否定连锁
C. Z值为正，2＞3为肯定连锁
D. Z值为负，-2＜2＜1要继续累积家系资料
E. θ≤0.1为紧密连锁
F. θ≥0.2为松弛连锁

2. [多选题]血小板抗体增高可见于下列哪些疾病（ ）

A. 慢性肝炎
B. SLE
C. 类风湿关节炎
D. 输血后紫癜
E. 原发性血小板减少性紫癜

3. [多选题]下面哪些机制可引起癌基因的活化且改变了DNA序列

A. 扩增
B. 点突变
C. 插入突变
D. 易位
E. DNA甲基化

4. [多选题]自然被动免疫中，可从母体获得的抗体类别是（ ）

A. IgG1
B. SIgA
C. IgA
D. IgM
E. IgG2

5. [多选题]降钙素对钙磷代谢的调节作用为 ( )

A. 促进肾小管对磷的重吸收^{(reabsorption)}
B. 促进肾脏排钙保磷
C. 抑制肾小管对磷的重吸收^{(reabsorption)}
D. 直接抑制PTH活性
E. 抑制骨盐溶解

6. [多选题]下列器官或组织能产生激素的有

A. 性腺
B. 胃肠道
C. 下丘脑
D. 肾
E. 腺垂体^{(adenohypophysis)}

7. [多选题]铝毒性的主要临床表现是 ( )

A. 铝骨病
B. 铝贫血
C. 高铝血症
D. 铝肾病
E. 铝脑病

8. [多选题]对于临床上怀疑患有库欣综合征的病人通常采用的诊断程序是 ( )

A. 首先测定两次24h尿游离皮质醇水平
B. 正常情况下皮质醇水平小于40nmol/L
C. 正常情况下皮质醇水平能被抑制
D. 如果皮质醇水平高于正常高限2～3倍或者血浆皮质醇水平不能被lmg地塞米松过夜抑制应测定血浆ACTH水平
E. 测定午夜血皮质醇在诊断库欣综合征中颇有价值，可区分由酗酒和抑郁引起的类库欣综合征。

9. [多选题]关于抗凝剂肝素，下列说法正确的是

A. 肝素加强抗凝血酶灭活丝氨酸蛋白酶，阻止凝血酶形成
B. 肝素抗凝管不适合做凝血试验
C. 肝素锂用于红细胞渗透脆性试验
D. 肝素不适合做血常规分析
E. 可用于血浆生化、免疫项目分析^{(item analysis)}

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