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确诊该病的基因突变位点是

来源: 志学网    发布:2023-04-04     [手机版]    
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正确答案:CDE。A.Btk B.CD40L C.CYBB D.ATM E.CYBA 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [多选题]确诊该病的基因突变位点是

A. Btk
B. CD40L
C. CYBB
D. ATM
E. CYBA


2. [单选题]男孩,7岁,因尿少、水肿、肉眼血尿诊断为急性肾炎入院,入院当天出现头痛、呕吐,惊厥1次,嗜睡,眼眶周围见针刺状出血点(petechia),此时最可能的并发症是

A. 癫痫
B. 高血压脑病
C. 急性肾衰竭
D. 心力衰竭
E. 败血症


3. [多选题]下列哪项不符合高血压脑病()

A. 颅压突然升高
B. 急性肺水肿
C. 可有意识障碍
D. 脑血管普遍剧烈痉挛
E. 血压180/120mmHg


4. [单选题]男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验


5. [单选题]婴幼儿易患呼吸道感染的主要原因是( )。

A. 呼吸浅表、呼吸频率快
B. 呼吸中枢发育不成熟(immature)
C. 肺活量小,潮气量小
D. 非特异性和特异性免疫功能均较差,呼吸道粘膜缺少SIgA
E. 鼻腔短小,狭窄,黏膜血管丰富


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