1. [单选题]3岁男孩，身高67cm，懒动、便秘，反应迟钝，上部量大于下部量，鼻梁低平，舌厚大，常伸出口外，皮肤干燥，左腕正位片见一枚骨化中心，最可能的诊断是
A. 佝偻病
B. 唐氏综合征
C. 垂体性矮小症
D. 软骨发育不良
E. 甲状腺功能减退
2. [单选题]足月新生儿，出生体重3．2kg，有胎儿窘迫史，生后1分钟及5分钟评分分别为3分及6分，生后3小时患儿激惹，肌张力增高，有呼吸暂停，下列哪项检查不是必须的
A. 血糖
B. 血钙
C. 呼吸、心率、血压监测
D. 头颅超声波检查
E. 血清总胆红素和结合胆红素(conjugated bilirubin)
3. [多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关
A. 苯丙氨酸－4－羟化酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 酪氨酸酶
