4岁女孩。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，

1. [填空题] 4岁女孩。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。

该患儿最可能的诊断是

A. 苯丙酮尿症
B. Down综合征
C. Turner综合征
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 黏多糖病

2. [单选题]5岁男孩，3周前有过脓疱病，现食欲稍差，晨起有眼睑水肿，血压不高，怀疑为急性肾炎^{(acute nephritis)}。为明确诊断，首选的检查是

A. 肾活检
B. 尿常规
C. 尿培养
D. 肾功能
E. 肾脏B超

3. [单选题]新生儿颅内出血^{(neonatal intracranial hemorrhage)}时，为减低颅内压，在尚无脑疝时宜选用

A. 20%的甘露醇
B. 地塞米松
C. 呋塞米
D. 50%高渗葡萄糖
E. 以上均不是

4. [单选题]急性溶血性贫血、黄疸、Coombs试验(+)见于

A. 自身免疫性溶血性贫血
B. 地中海贫血
C. 红细胞G6PD缺乏性溶血性贫血
D. 遗传性球形红细胞增多症^{(hereditary spherocytosis)}
E. 再生障碍性贫血

5. [单选题]患儿，足月出生，生理性黄疸消退延迟，进食少，嗜睡，生后6个月确诊为甲状腺功能低下。此病主要发生机制是

A. 效应器官对甲状腺素无反应
B. 垂体分泌甲状腺激素减少
C. 甲状腺激素合成障碍
D. 甲状腺发育异常
E. 甲状腺对促甲状腺素无反应

6. [单选题]新生儿生后4～5天，气促、发绀、吐沫、呼吸快，肺部听诊，双肺呼吸音正常，最可能的诊断 ( )

A. 新生儿窒息
B. 新生儿RDS
C. 新生儿低血糖
D. 新生儿颅内出血^{(neonatal intracranial hemorrhage)}
E. 新生儿肺炎

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