1. [多选题]下面哪些疾病属于常染色体病 ( )
A. 21-三体综合征
B. 猫叫综合征
C. 脆性X染色体综合征(chromosomal syndrome)
D. 脊柱裂
E. 血友病
2. [单选题]新生儿胆红素脑病(newborn bilirubin encephalopathy)的发生与列哪种血清浓度有关( )
A. 总胆红素
B. 结合胆红素(conjugated bilirubin)
C. 未结合胆红素(conjugated bilirubin)
D. 血浆球蛋白
E. 游离胆红素(unconjugated bilirubin)
3. [单选题]男孩，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为
A. DMD/BMD
B. 线粒体肌病
C. 脊髓肌萎缩症
D. 脑性瘫痪
E. 先天性肌病
4. [单选题]rhGH治疗GHD，正确的说法为
A. 目前大都采用0.1U/kg；每日临睡前皮下注射一次，每周6～7次的方案
B. 治疗应持续至骨龄12岁为止
C. 治疗剂量越大，效果越好
D. rhGH治疗开始时，同时加用甲状腺素治疗
E. 伴有性腺轴功能障碍的GHD患儿，骨骺闭合后方可用性激素治疗
