肝豆状核变性

1. [单选题]肝豆状核变性

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [单选题]10个月小儿，下列哪项与之不符( )

A. 头围48cm
B. 乳牙4颗
C. 身长71cm
D. 体重8.8kg

3. [单选题]患儿，男，10岁，反复咳嗽、咳痰3年，曾咯血2次。2年前曾行支气管镜检查，于右下叶支气管取出异物(瓜子壳^{(shell of melon seed)})。检查：右肺底部粗中湿啰音，咳痰后消失。可能的诊断是

A. 支气管炎
B. 支气管扩张
C. 肺脓肿
D. 肺动静脉瘘
E. 肺含铁血黄素沉着症

4. [单选题]该病儿应做的最重要的检查是

A. 三大常规
B. 血脂肪酶测定
C. 腮腺B超
D. 血淀粉酶测定
E. 脑脊液检查

5. [单选题]患儿，3岁，身材矮小^{(short stature)}来诊，10个月会坐，1岁10个月会走，少哭，食欲差，经常便秘，头大，皮肤粗糙苍黄，乳牙2颗，哭声嘶哑，反应迟钝。为明确诊断，首先应作下列哪项检查

A. 染色体核型分析
B. 脑电图检查
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 血ISH、T4、T3
E. 智能筛查

6. [单选题]关于再生障碍性贫血的治疗下列哪项是错误的

A. 输新鲜全血
B. 输浓缩血小板悬液
C. 抗生素预防感染
D. 输丙种球蛋白
E. 小剂量阿司匹林^{(low dose aspirin)}口服

7. [单选题]患儿，4岁，因右下肢不能站立行走，伴有不愿言语，咳嗽乏力，呼吸浅快，腱反射消失等临床表现，被确诊为脊髓灰质炎。

A. 该患儿为脊髓灰质炎哪种类型
B. 脑型
C. 混合型
D. 延髓型
E. 脊髓型
F. 脊髓延髓型

8. [单选题]高热惊厥

A. 脑膜刺激征阳性
B. 皮肤有出淤点
C. 呕吐.脓血便
D. 惊厥停止后神志即恢复正常
E. 肢体瘫痪

9. [单选题]猩红热患儿应隔离到何时

A. 患儿体温正常
B. 患儿症状消失
C. 咽拭连续3次培养阴性后
D. 经青霉素肌注7～10天
E. 患儿症状消失，咽拭子连续3次培养阴性后

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