1. [单选题]患儿,3岁,身材矮小(short stature)来诊,10个月会坐,1岁10个月会走,少哭,食欲差,经常便秘,头大,皮肤粗糙苍黄,乳牙2颗,哭声嘶哑,反应迟钝。为明确诊断,首先应作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 脑电图检查
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 血TSH、T4、T3
E. 智能筛查
2. [单选题]下列哪项不宜作为哮喘的预防措施
A. 免疫治疗
B. 色甘酸钠
C. 酮替芬
D. 激素吸入疗法至少6个月至2年
E. 支气管扩张剂
3. [多选题]人乳中的脂肪具有下列特性
A. 脂肪颗粒小
B. 含有脂肪酶
C. 含有较多的亚油酸
D. 脂肪中的脂肪酸以短链脂肪酸为主
E. 人乳中的脂肪容易吸收
4. [单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是
A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形
5. [单选题]成人型多囊肾(adult polycystic kidney)是
A. 常染色体显性遗传疾病
B. 常染色体隐性遗传疾病
C. 性染色体显性遗传疾病
D. 性染色体隐性遗传疾病
E. 非遗传疾病
