患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因

1. [单选题]患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

A. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B. 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺陷
C. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺乏
D. 短链脂肪酸积聚
E. 糖酵解和丙酮酸分解障碍

2. [单选题]女，8月，PPD试验强阳性：

A. 曾患过结核病
B. 8周内种过卡介苗
C. 出生时种过卡介苗
D. 体内有活动性病灶
E. 母有结核病

3. [单选题]该患儿入院第2天嗜睡、呕吐、抽搐，脑脊液压力稍高，细胞数10×106／L，糖、蛋白质、氯化物均正常该患儿可能并发

A. 低镁血症
B. 低糖血症
C. 低钠血症
D. 中毒性脑病
E. 病毒性脑炎

4. [单选题]下列哪项不是周围性瘫痪的特点

A. 病理反射阴性
B. 肌张力增高
C. 腱反射减弱或消失
D. 无明显感觉障碍
E. 肌萎缩多见

5. [多选题]男性，6岁。因睡眠中突发左侧阴囊内睾丸剧烈疼痛2小时就诊，同时伴有患侧下腹部以及腹股沟疼痛，以及恶心、呕吐。首先要做的检查是

A. 阴囊托高试验
B. 阴囊透光试验
C. 尿、血常规检查^{(blood routine examination)}
D. 阴囊多普勒超声检查
E. 泌尿系彩超检查

6. [单选题]患儿女，9个月，腹泻稀水便2天，无发热，呕吐不明显，诊断为腹泻、中度脱水。患儿可能存在的酸碱平衡紊乱类型为

A. 正常AG型代谢性酸中毒
B. 高AG型代谢性酸中毒
C. 呼吸性酸中毒
D. 代谢性碱中毒
E. 呼吸性碱中毒^{(respiratory alkalosis)}

7. [单选题]关于提睾反射哪项说法是正确的

A. 双侧消失见于骶髓第1-2节受损
B. 一侧反射减弱或消失见于锥体束损害
C. 2个月小孩可引出
D. 反射弧的中枢位于脊髓腰段的第1-2节
E. 反射弧的中枢位于脊髓腰段的第3-4节

8. [单选题]小儿头颅摄片示颅内广泛钙化，总IgM为600mg／L。以下疾病中哪种可能性最大

A. 先天性弓形虫病^{(congenital toxoplasmosis)}
B. 先天性梅毒
C. 先天性心脏病
D. 新生儿单纯疱疹
E. 新生儿水痘

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