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确诊该病的基因突变位点是

来源: 志学网    发布:2023-05-09     [手机版]    
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正确答案:CDE。A.Btk B.CD40L C.CYBB D.ATM E.CYBA 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [多选题]确诊该病的基因突变位点是

A. Btk
B. CD40L
C. CYBB
D. ATM
E. CYBA


2. [单选题]维生素D缺乏性手足搐弱症多见于()。

维生素D缺乏性手足搐弱症多见于()。

A. 3~4个月小儿
B. 3个月以内小儿
C. 4个月~3岁小儿
D. 维生素
E. 3~4个月小儿


3. [单选题]小儿时期最常见的期前收缩是

A. 房性期前收缩
B. 室性期前收缩
C. 交界性期前收缩
D. 室上性期前收缩
E. 以上都不是


4. [多选题]8个月婴儿,发热、呕吐、腹泻3天,大便稀水样,7~8次/日,于11月25日入院。体检T38.5℃,轻度脱水貌,咽充血,心肺未见异常,肠鸣音稍亢进,大便镜检脂肪球(++)。最可能的诊断为()。

A. 上呼吸道感染
B. 生理性腹泻
C. 病毒性肠炎
D. 耶尔森菌小肠结肠炎
E. 侵袭性大肠杆菌肠炎


5. [单选题]鉴别中枢性尿崩症和肾性尿崩症

A. 生理试验
B. 可乐定试验
C. 加压素(vasopressin)试验
D. 禁水试验
E. 葡萄糖耐量试验


6. [单选题]身材矮小(short stature),常在第三百分数左右,年身高增长大于4cm,智力和性发育正常

A. TURNER综合征
B. 家族性矮身材
C. 先天性甲低
D. 性早熟
E. 生长激素缺乏


7. [单选题]如果此患儿出现头痛、呕吐,脑膜刺激征阳性,应首先进行的检查是

A. 头颅B超
B. 颅透光检查
C. 头颅CT
D. 脑脊液
E. 脑电图


8. [单选题]患者,男,10岁,低热、乏力、消瘦3个月。查体:颈部、腋窝淋巴结如蚕豆大,肝脾轻度大。胸部X线:上纵隔增宽,双肺野尚清晰。血红蛋白132g/L,白细胞9×109/L,PLT 2lO×109/L。PPD试验(-)。可能的诊断是

A. 恶性淋巴瘤
B. 病毒感染
C. 急性白血病
D. 肺门淋巴结核
E. 结节性多动脉炎


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