1. [多选题]对21－三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有
A. 甲胎蛋白(AFP)
B. 游离雌三醇(FE3)
C. 抑制素A
D. 抑制素B
E. 绒毛膜促性腺激素(HCG)
2. [单选题]儿科遗传性疾病一般分类为
A. 染色体病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、多基因遗传病
B. 常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C. 单基因遗传病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、伴性X连锁显性遗传病
D. 常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E. 染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
3. [单选题](37～39题共用题干)
A. 女，营养状况良好，能独坐，见生人即哭，但还不会扶站，前囟1cm×1cm，下中切牙正在萌出。
B. 女孩的身长约为
C. 50cm
D. 70cm
E. 85cm
F. 65cm
G. 80cm
4. [单选题]男婴，5个月，在家突发无热惊厥2次，每次发作约1分钟，抽搐后神志清，一般情况好，智力发育正常，体检两侧头颅有乒乓球感。
A. 引起惊厥最可能的原因是
B. 低血糖
C. 婴儿痉挛症
D. 低镁血症
E. 低钙血症
F. 克汀病
5. [单选题]男孩，6岁。发热3周伴头疼，呕吐，惊厥4次。意识不清，颈强(+)，克氏征(+)，PPD(+++)。对本病确诊有意义的检测是
A. 脑脊液细胞(csf cells)生化检查
B. 胸部X线片
C. 脑脊液薄膜涂片抗酸染色检查
D. 头颅CT
E. 脑脊液免疫球蛋白检测
6. [单选题]如呼吸困难，发绀不缓解，首先应做的物理检查为
A. 摄胸部X线片
B. 心脏超声
C. 脑CT
D. 脑MRI
E. 胸部CT
7. [单选题]4个月男婴，因母乳不足需辅以动物乳类，其家自产羊乳。为保证婴儿健康成长还应给该婴儿添加
A. 维生素C及维生素B1
B. 维生素B1及铁剂
C. 维生素B12及叶酸
D. 维生素B12及铁剂
E. 钙和锌
8. [单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为
A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5－羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
9. [单选题]3岁患儿于6月20日突然发病，高热1天，体温39℃，惊厥3次，血压降低，脑脊液中蛋白(－)，WBC(4～5)×106/L。最可能的诊断是
A. 流行性脑脊髓膜炎
B. 中毒型痢疾
C. 乙型脑炎
D. 结核性脑膜炎
E. 高热惊厥
10. [单选题]行静脉肾盂造影，显示右肾不显影。进一步处理中下列哪项是错误的
A. 逆行造影
B. 磁共振成像检查
C. 肾血管造影
D. CT检查了解梗阻的部位
E. 肾穿刺造瘘术并数天后行经肾瘘管肾盂造影
