1. [单选题]1岁女孩。母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3m，脾肋下1．5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选的实验室检查是
A. 心电图
B. 脑电图
C. B型超声检查
D. 尿常规检查
E. 血常规检查(blood routine examination)
2. [单选题]以下不属于遗传性肾小球疾病(hereditary glomerular diseases)的是
A. 甲一膑综合征(成骨不全)
B. Alport综合征
C. 生后即发病的先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)
D. 家族性复发性血尿
E. 生后2个月因巨细胞病毒感染所致的肾病综合征
3. [单选题]6个月男婴，腹泻1天，大便呈蛋花汤样，7～8次／日，无发热，无呕吐。查体：眼窝凹陷，心肺正常，腹软不胀，无触痛，皮肤弹性正常，四肢温，脉有力。化验血钠145mol／L，钾4．0mmol／L，氯103mmol／L。首选补液种类为
A. 0.9％氯化钠
B. 10％葡萄糖
C. 2：1等张含钠液
D. ORS液
E. 5％碳酸氢钠
4. [单选题]D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为 ( )
A. 46,XX
B. 46,XX,-14,+t(14q21q)
C. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D. 46,XX,-21,+t(14q21q)
E. 45,XX,-21,+t(14q21q)
