1. [单选题]黏多糖病缺陷的酶位于
A. 线粒体
B. 溶酶体(lysosome)
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网
2. [单选题]其心脏杂音产生的机制是
A. 血流通过缺损处
B. 主动脉瓣相对狭窄
C. 肺动脉瓣相对狭窄
D. 三尖瓣相对狭窄
E. 二尖瓣相对狭窄
3. [单选题]新生儿出血症经典型的发病时间为
A. 生后24小时内
B. 生后2～3天内
C. 生后7天
D. 生后2周
E. 生后1个月
4. [单选题]以下哪项不是21-三体综合征的核型
A. 45．XO
B. 46，XX(XY)／47，+21
C. 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
D. 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
E. 47，XX(XY)，+21
5. [单选题]患儿，3岁，身材矮小(short stature)来诊，10个月会坐，1岁10个月会走，少哭，食欲差，经常便秘，头大，皮肤粗糙苍黄，乳牙2颗，哭声嘶哑，反应迟钝。为明确诊断，首先应作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 脑电图检查(eeg examination)
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 血ISH、T4、T3
E. 智能筛查
6. [单选题]男，4岁。临床诊断为隐球菌性脑膜炎，与结核性脑膜炎的临床鉴别主要为
A. 头痛、呕吐较剧烈
B. 脑脊液中蛋白质定量更高
C. 脑脊液中糖、氯化物更低
D. 视力障碍多见
E. 颅内压增高不明显(not obvious)
