1. [单选题]不会导致重症联合免疫缺陷病的是
A. RAG-1基因突变
B. 腺苷脱氨酶基因缺陷
C. RAG-2基因突变
D. γ-基因突变
E. Btk基因突变
2. [多选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。
A. 1%
B. 4%
C. 10%
D. 20%
E. 100%
3. [单选题]应用人工呼吸机患儿，哪项情况说明平均气道压过高
A. 自主呼吸无法判断
B. C02仍有潴留
C. 两肺通气不佳
D. 血压下降，脉压减少
E. 氧分压下降
4. [单选题]某男小儿，3岁，自幼蹲位排尿，阴茎发育小，向下弯曲，尿道口位于阴囊部，双侧阴囊未触及睾丸。以下哪项检查是诊断必需的
A. 血RT+CT，BT
B. 胸X线片
C. 血睾酮
D. 血染色体
E. 腹股沟区B型超声波检查
5. [单选题]发热、感染和饥饿时易引发维生素D缺乏性手足搐搦症，其原因是
A. 神经肌肉兴奋性增高
B. 组织细胞分解释放磷，使血磷升高，血钙下降
C. 血糖下降
D. 脑细胞代谢异常
E. 代谢性酸中毒使血钙下降
6. [多选题]婴儿腹泻的饮食治疗
A. 腹泻严重者应禁食
B. 母乳喂养者可继续哺乳，暂停辅食
C. 双糖酶显著缺乏者慎用糖类食品
D. 病毒性肠炎应暂停乳类，改为豆制代乳品
E. 人工喂养者，可给等量米汤或水稀释的牛奶或脱脂奶
7. [多选题]早产儿消化系统的特点
A. 肠壁薄、通透性高，毒素易吸收而引起中毒症状
B. 蛋白质消化能力差
C. 缺氧缺血和喂养不当时，易发生坏死性小肠结肠炎
D. 易发生低血糖
E. 肝合成蛋白不足，易发生低蛋白(low protein)血症
8. [单选题]新生儿破伤风控制惊厥，首选的药物是
A. 地西泮
B. 苯妥英钠
C. 水合氯醛
D. 氯丙嗪
E. 副醛
9. [单选题]该病首选治疗是
A. 大剂量维生素C
B. 输单采血小板
C. 糖皮质激素
D. 病程自限，只需避免外伤，无需治疗
E. 免疫抑制剂(除糖皮质激素外)
