1. [多选题]确诊该病的基因突变位点是
A. Btk
B. CD40L
C. CYBB
D. ATM
E. CYBA
2. [单选题]典型苯丙酮尿症(phenylketonuria)的发病机制为
A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)受抑制
D. 脑内5－羟色胺(ht)不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
3. [单选题]近2～3天患儿发热(38.7℃)伴尿频、尿急。诊断最可能是
A. 肾衰竭
B. 并发尿路感染
C. 肾结石
D. 肾静脉血栓
E. 肾栓塞
